בדיקות גנטיות לפני הריון מאפשרות לאתר סיכונים לתסמונות תורשתיות ולהתכונן בהתאם – עבור בריאות הילד והמשפחה כולה.
בעשורים האחרונים התחוללה מהפכה בתחום הרפואה הגנטית, והורים לעתיד יכולים כיום לדעת מראש אילו מחלות תורשתיות עלולות לעבור לצאצאיהם. סקר גנטי הוא אוסף בדיקות שנועד לאתר נשאות של גנים שיכולים לגרום למחלות קשות, חלקן חשוכות מרפא.
המטרה היא לא לגלות מחלה פעילה, אלא לבדוק האם שני בני הזוג נושאים גן פגום זהה – מצב שמעלה את הסיכון לכך שהילד שיבלד יהיה חולה. אם רק אחד מבני הזוג נשא, לרוב לא קיימת סכנה לעובר, אבל אם שניהם נשאים – ייתכן שהעובר יהיה חולה במחלה.
בישראל נהוג להתאים את בדיקות הסקר לפי רקע אתני, שכן מחלות גנטיות רבות מופיעות באוכלוסיות מסוימות יותר מאחרות. לדוגמה, בקרב יוצאי עדות אשכנז נפוצות יותר מחלות כמו טיי־זקס, ואילו בקרב עדות המזרח יש שכיחות גבוהה יותר של מחלת FMF (קדחת ים תיכונית משפחתית).
בנוסף למחלות האופייניות לכל מגזר, יש מחלות כלל־אוכלוסייתיות שנבדקות אצל כולם, ובהן SMA (ניוון שרירים), תסמונת רט, תסמונת X שביר, ועוד.
פנייה לביצוע בדיקת סקר גנטי מאפשרת להבין בדיוק מהן האפשרויות הרפואיות שעומדות לרשותכם, ולהיערך מראש לתהליך הריון בטוח יותר.
הרופאים ממליצים לבצע סקר גנטי כבר לפני הכניסה להריון. בשלב זה קיימות יותר אפשרויות לפעולה במקרה של תוצאה חריגה. עם זאת, ניתן גם לבצע את הבדיקה בשלבים מוקדמים של ההריון – למשל בתחילת הטרימסטר הראשון – ואז לבחור האם להמשיך או לבצע בדיקות עובריות בהמשך.
במקרים שבהם שני בני הזוג נמצאו נשאים של אותה מחלה, ניתנות אפשרויות נוספות להמשך:
מדינת ישראל מממנת חלק ניכר מבדיקות הסקר הגנטי במסגרת סל הבריאות, לפי קריטריונים של קופת החולים ורקע עדתי. עם השנים הורחב מגוון הבדיקות, וישנם כיום גם מסלולים מורחבים בתשלום פרטי, הכוללים בדיקות לגנים נוספים שאינם נכללים בסל.
למשל:
בני זוג שאינם חולקים רקע אתני משותף צריכים לבדוק כל אחד לפי העדה הרלוונטית לו – כך שהרכב בדיקות משתנה מאדם לאדם.
קיימת מודעות גבוהה לנושא בישראל, בעיקר בשל תופעות של נישואין בתוך קהילות קטנות או מקרי תורשה חוזרים באותה משפחה. במדינות רבות בעולם אין חובה או המלצה לסקר גנטי, אך בישראל – במיוחד עם ההרכב האתני המגוון – מדובר בצעד בריאותי חשוב.
כמו כן, בישראל מתקיים שיתוף פעולה ענף בין משרד הבריאות, קופות החולים, ובתי החולים לביצוע הבדיקות, והנגישות גבוהה – הן גיאוגרפית והן כלכלית.
כאשר מתגלה ששני בני הזוג נשאים לאותה מחלה, יש להפנות אותם לייעוץ גנטי. במהלך הייעוץ ניתן הסבר על הסיכון למחלה, היקפה, מהלך החיים הצפוי של הילד אם יחלה, ואילו אפשרויות קיימות כדי למנוע זאת.
לעיתים הזוג יבחר בהפריה חוץ גופית עם סינון עוברים בריאים בלבד (PGD), ולעיתים יעדיף לקבל את הסיכון ולבצע מעקב בהיריון.
במקרים אחרים, זוגות יבחרו בתרומת זרע או ביצית במטרה להוריד את הסיכון. כל אפשרות תלויה כמובן ברצון האישי, בעמדה הדתית, ובמידע הרפואי.
האם צריך לחזור על הסקר בכל הריון?
לא בהכרח. אם הסקר הגנטי נבדק כבר בפעם הקודמת והפרטנר לא השתנה – אין צורך לחזור עליו. עם זאת, מדי שנה מתגלות מחלות חדשות, ולכן יש לבדוק אם נוספו בדיקות חדשות.
האם התוצאה תקפה לכל החיים?
כן, תוצאה של סקר גנטי תקפה לאורך כל החיים, אך מומלץ לעקוב אחר עדכונים רפואיים והמלצות חדשות.
מה לגבי פונדקאיות או תרומת זרע?
גם תורמים ותורמות עוברים סקר גנטי קפדני, כך שהסיכון לתינוק יורד משמעותית. יחד עם זאת, ההורים נדרשים לרוב להציג את תוצאות הבדיקות שלהם.
סקר גנטי הוא כלי מניעתי חשוב להורים לעתיד, המאפשר לזהות סיכונים תורשתיים ולהיערך בהתאם. ככל שנערכים מוקדם יותר – האפשרויות רבות יותר, הוודאות גבוהה יותר, ותהליך ההריון רגוע ובטוח יותר.
קרדיט תמונה FREEPIK
